Se realiza a partir de una muestra de sangre obtenida del talón del recién nacido. Este análisis permite detectar 6 enfermedades congénitas para tratarlas a tiempo y evitar discapacidades irreversibles.

La pesquisa neonatal es una estrategia de salud pública para identificar distintas condiciones médicas mediante una intervención inmediata que se realiza entre las 48 a 72 horas de vida de las y los recién nacidos. En Argentina, el acceso a la pesquisa es gratuito y obligatorio, y un derecho para las familias.

Detectar a tiempo estas enfermedades permite acelerar el diagnóstico y lograr el tratamiento temprano que previene discapacidades irreversibles y, en algunos casos, evitar la muerte.

El laboratorio de pesquisa neonatal del Hospital Garrahan funciona desde 1988 y fue la primera iniciativa desde la salud pública ofrecida en el país. Actualmente, realiza pruebas para la detección de las 6 patologías para el Programa de Pesquisa Ciudad de Buenos Aires y el Programa Nacional de Fortalecimiento de la Detección Precoz de Enfermedades Congénitas, región Patagónica, además de responder consultas especializadas articuladas a través de la Oficina de Comunicación a Distancia procedentes de todo el país.

“Es una estrategia de salud que puede mejorar la vida a través del adecuado acceso al tratamiento y sus cuidados en forma temprana, ni bien se detecta la enfermedad”, aseguró Gustavo Dratler, jefe de Clínica del Laboratorio de Pesquisa Neonatal, y añadió que “nuestro laboratorio se encuentra respaldado por los servicios de Endocrinología, Errores Congénitos del Metabolismo y Neumonología”.

En Argentina, se producen 533.000 nacimientos por año, según datos de la dirección de Estadísticas e Información de la Salud de la cartera sanitaria nacional. Uno de cada 951 recién nacidos, serán portadores de una de estas enfermedades, representando más de 560 pacientes afectados anualmente.

El laboratorio de pesquisa del Garrahan realizó 117.000 determinaciones en 2021 correspondientes a las pruebas de 20.000 recién nacidos, y desde el inicio de sus funciones lleva evaluados a 630.000 pacientes.

Día Internacional del Screening Neonatal

Este 28 de junio es el Dia Internacional del Screening Neonatal 2022 -INSD-. Es una iniciativa liderada por la Sociedad Internacional de Screening Neonatal (ISNS), la Organización Internacional de Pacientes con Inmunodeficiencias Primarias (IPOPI) y la Sociedad Europea de Inmunodeficiencias -ESID-, para visibilizar la importancia del screening neonatal.

Se eligió el 28 de junio por el nacimiento de Robert Guthrie, un microbiólogo que introdujo la gota de sangre en papel de filtro y un ensayo nuevo para realizar el screening de PKU en Estados Unidos en la década del 60. Su trabajo y actividades revolucionaron la detección de enfermedades congénitas, permitiendo mejorar la salud infantil. Guthrie dedicó su vida a crear conciencia sobre la necesidad del screening neonatal para las condiciones tratables.

Hospital de Pediatría S.A.M.I.C.

Leave a reply